Sindrome de Treacher Collins
El Síndrome de Treacher Collins – Franceschetti (Disostosis mandibulofacial) es transmitido en forma autosómica dominante con una expresividad variable. Se presenta en 1 de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos y no tiene predilección por sexo. Corresponde a una alteración del primero y segundo arcos branquiales expresados en forma bilateral y simétrica.
Clínicamente se clasifica como un fisura facial 6, 7 y 8 de Tessier. Presentan un perfil convexo con un dorso nasal prominente y una mandíbula retrusiva y rotada, creando una mordida abierta anterior. Hay hipoplasia de malares y arcos zigomáticos con una inclinación antimongolide de las fisuras palpebrales, coloboma de párpado inferior y ausencia de pestañas en la porción lateral del párpado inferior. Hay varios grados de microtia con alteración de la audición. Puede haber fisura palatina y atresia coanal. Las órbitas están inclinadas de medial a lateral con hipoplasia o agenesia del hueso malar.
El tratamiento está encaminado a la reconstrucción de la región malar y orbitaria, corrección de los colobomas palpebrales, reconstrucción auricular, manejo de la micrognatia y de la deformidad del tercio medio.
En casos importantes se presenta obstrucción respiratoria alta que requiere de distracción ósea mandibular temprana. De haber fisura palatina se planeara la palatoplastia a veces más tardía mente por la tendencia a la obstrucción aérea alta.
